유방암 유전자 분석, 보다 간편한 혈액 검사 방법 나왔다

 
 
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혈액만으로 검사가 까다로운 유방암 유전자를 정확하게 진단하는 분석법이 나왔다. 사진은 기사와 직접적인 관련 없음. /사진=이미지투데이
국내 연구팀이 검사가 까다로운 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법을 개발했다.

12일 연세의료원에 따르면 손주혁·김민환·김건민 연세암병원 종양내과 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발해 임상적 유용성을 확인했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI) 최신호에 게재됐다.

최근 혈액 검사만으로 암 환자의 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 순환 종양 DNA(ctDNA)를 진단하는 타깃 시퀀싱 ctDNA 분석 기술이 각광 받고 있다. 이 분석법은 전체 유전자 중 200여개만 타깃할 수 있는 한계로 유전자 구조 변이를 정확히 검사할 수 없어 효용성이 낮은 단점이 있다.

연구팀이 새로 개발한 전장유전체 ctDNA 분석법(LP-WGS ctDNA)은 유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아낸다. 기존의 유전자 검사법보다 간편하며 전체 유전자를 진단해 암 유전자를 확인하는 방법이다.

연구팀은 이 분석법을 기반으로 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. I-Score는 유전자 복제수 변이를 측정해 암 재발 위험률을 예측하는 방식으로 산출한다.

연구팀은 I-Score의 기능 평가를 위해 삼중음성유방암 환자 465명을 대상으로 혈액 검체 분석을 시행했다. 그 결과 I-Score가 높고 항암에 비완전관해를 보인 환자군에서의 2년 무재발 생존률은 55.9%였던 반면 I-Score가 낮으며 항암에 완전관해를 보인 환자군에서는 96.9%로 나타나 매우 낮은 재발율을 보였다.


연구팀은 I-score 점수로 삼중음성유방암 환자의 재발 위험성을 정확히 예측할 수 있다고 발표했다. 삼중음성유방암은 표적항암제 치료가 어렵고 재발과 전이도 빠른 유방암 타입이다.

연구팀은 전장유전체 ctDNA 분석법이 유방암 타입과 표적항암제 타깃 유전자 진단, 표적항암제 내성 원리 규명, 난소암 유전자 변이를 찾아내는 상동재조합결손(HRD) 분석에 활용할 수 있다고 덧붙였다.

손 교수는 "치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만아니라 이러한 분석법을 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.
 

지용준
지용준 [email protected]

안녕하세요. 산업2부 제약바이오팀 지용준기자입니다.

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