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강수지
강수지 [email protected]

머니투데이 미디어그룹 머니S, 산업1부 IT팀 강수지 기자입니다.

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[헬스S] 이름도 낯선 희귀질환, 폼페병의 모든 것
[헬스S] 이름도 낯선 희귀질환, 폼페병의 모든 것 폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐(다수의 포도당 분자로 되어 있는 다당류)을 분해하는 효소 GAA가 결핍돼 발생하는 유전성 희귀질환이다. 방치하면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포, 특히 근육 세포의 리소좀 내에 축적돼 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있으며 심하면 사망에 이를 수 있다.1세 이하 영아에서 발병하는 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 경우 3만5000명~13만8000명 중 1명에서 발생한다는 타이완과 독일의 연구결과가 있다. 1세 이상에서 발생하는 후기 발병형 폼페병(LOPD)은 5만7000명 중 1명꼴로 발현하는 것으로 추정되는데 특히 네덜란드에서 발병률이 높은 것으로 알려졌다.IOPD 환자는 주로 심장 관련 질환(진행성 심근병증, 심장 비대)과 치명적인 근육 손상(진행성 근육 약화, 운동 발달 지연 등)을 경험한다. 증상이 빠르게 악화돼 치료를 받지 않으면 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 이내 사망한다.LOPD 환자는 IOPD 환자..

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