단 1회 투여 비용이 25억원에 이르는 희귀질환 신약이 건강보험 적용에 가까이 다가섰다. 이 약은 한국노바티스의 '졸겐스마'로 척수성 근위축증(SMA) 치료에 쓰인다. 졸겐스마./사진=한국노바티스
단 1회 투여 비용이 25억원에 이르는 희귀질환 신약이 건강보험 적용에 가까이 다가섰다. 이 약은 한국노바티스의 '졸겐스마'로 척수성 근위축증(SMA) 치료에 쓰인다. 졸겐스마./사진=한국노바티스

단 1회 투여 비용이 25억원에 이르는 희귀질환 신약이 건강보험 적용에 가까이 다가섰다. 이 약은 한국노바티스의 '졸겐스마'로 척수성 근위축증(SMA) 치료에 쓰인다.

13일 건강보험심사평가원에 따르면 제5차 약제급여평가위원회(약평위)는 졸겐스마에 대해 심의한 결과 급여 적정성이 있다고 평가했다.


약평위는 건보 혜택을 받기 위해 급여 필요 시 먼저 승인을 받아야 하는 '사전 승인'과 '환자 단위 성과 기반 위험분담 및 총액제한' 적용을 조건으로 급여 적정성을 인정했다. 향후 졸겐스마는 건강보험공단과의 약가 협상 등 과정을 거쳐 건강보험 적용을 받게 된다.

예정대로 진행된다면 급여 적정성 평가 후 건보공단 약가 협상에 60일, 보건복지부 고시에 30일 가량이 소요돼 이르면 오는 7~8월이면 건강보험 급여 적용이 가능해진다.

졸겐스마는 평생 동안 단 1회 투여해 SMA를 치료하는 약이다. 한번만 투여하면 모든 치료가 끝난다는 의미다. 현재까지 국내 최초이자 유일하게 허가된 유전자 대체 치료제이기도 하다.


결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자의 기능적 대체본을 제공해서 질환의 근본 원인을 해결한다. 지난해 5월 국내에서 허가받았다.

하지만 졸겐스마는 미국 기준으로 1회 투여 비용이 25억원에 달해 환자 부담이 큰 약이다. 이로 인해 SMA환우들은 건강보험 등재를 요구하고 있는 상황이다.

졸겐스마가 국내에서 허가를 받자 청와대 국민청원에는 '근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요'라는 제목의 글도 올라왔다.

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환이다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고 이로 인해 식사와 움직임뿐 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다.

SMA는 전 세계적으로 신생아 1만명당 1명 꼴로 발생한다. 이중 SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로 치료받지 않으면 두 살이 되기도 전에 90%의 환자가 사망한다. 국내에서 SMA 유전적 결함을 가진 보인자는 55명 중 1명이다.

1형 SMA 환자를 대상으로 진행한 졸겐스마의 임상 3상(STR1VE) 결과, SMA의 자연적인 양상에선 결코 나타날 수 없는 전례 없는 수준으로 14개월째 무사건생존(주평가변수)을 유의하게 증가시켰다. 18개월 시점에서 20명의 환자(91%)가 보조호흡장치 없이 생존했으며 19명의 환자(86%)는 급식 튜브와 같은 비구강적 도움 없이 식사가 가능했다.