희귀질환 폼페병에 걸리면 심하면 사망에 이를 수 있는데 치료기관에서는 단기적으로 보행거리 증가 또는 폐활량 개선을, 장기적으로는 운동기능 및 호흡기능 개선을 목표로 치료를 진행한다. 사진은 기사의 직접적인 내용과 관련이 없음. /사진=이미지투데이

폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐(다수의 포도당 분자로 되어 있는 다당류)을 분해하는 효소 GAA가 결핍돼 발생하는 유전성 희귀질환이다. 방치하면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포, 특히 근육 세포의 리소좀 내에 축적돼 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있으며 심하면 사망에 이를 수 있다.

1세 이하 영아에서 발병하는 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 경우 3만5000명~13만8000명 중 1명에서 발생한다는 타이완과 독일의 연구결과가 있다. 1세 이상에서 발생하는 후기 발병형 폼페병(LOPD)은 5만7000명 중 1명꼴로 발현하는 것으로 추정되는데 특히 네덜란드에서 발병률이 높은 것으로 알려졌다.

IOPD 환자는 주로 심장 관련 질환(진행성 심근병증, 심장 비대)과 치명적인 근육 손상(진행성 근육 약화, 운동 발달 지연 등)을 경험한다. 증상이 빠르게 악화돼 치료를 받지 않으면 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 이내 사망한다.

LOPD 환자는 IOPD 환자보다 증상의 악화 속도는 상대적으로 느리지만 호흡기와 골격근이 지속적으로 악화된다. IOPD 환자보다 호흡 곤란, 횡격막 약화, 수면 호흡장애, 걷기 기능 장애, 체중 증가 등 다양한 증상이 나타나며 호흡부전으로 사망하는 경우가 많다.

폼페병은 효소 활성도 검사(DBS)를 통해 진단할 수 있다. 혈액을 채취해 DBS 키트를 활용해 지정된 검사기관에서 판단한다. DBS 검사 결과가 양성이라면 2차 GAA 분석을 진행해 폼페병 진단 결과를 다시 한번 확인한다. GAA 분석은 전혈 샘플을 측정해 이뤄지는데 효소 활성도 검사로도 진단을 하지 못한다면 유전자 검사를 시행해 판단한다.

폼페병 환자는 운동기능과 호흡기능에 이상이 나타나기 때문에 치료기관에서는 단기적으로 보행거리 증가 또는 폐활량 개선이라는 실제적인 증상 완화와 관련된 치료 목표를 설정한다. 장기적으로는 운동기능 및 호흡기능 개선 유지를 통해 비가역적인 질병의 진행을 막고 근무력증 또는 호흡부전 등의 합병증 발생을 예방하기 위한 치료를 진행한다.