국내에서는 진단이 어려웠던 희귀질환 중 유전질환에 대한 정부의 진단지원이 확대되며 앞으로 적절한 치료 및 관리를 받을 수 있을 것으로 기대된다.

질병관리본부(본부장 양병국)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대하여 지원한다는 내용을 담은 보도자료를 8일 발표했다.

그동안 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.

이에 질병관리본부에서는 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시하여 왔는데, 여기에 더해 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정하여 2014년 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다.

이로써 지원 대상 질환은 28개 질환이 되었다. 이에 해당하는 28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.

질병관리본부에 정해진 서류 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 "희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)"에서 확인 할 수 있다.

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.